SAS
Seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen

• wenn Ernährungstherapie als medizinische Maßnahme (gegebenenfalls in Kombination mit anderen Maßnahmen) alternativlos ist, da ansonsten Tod oder Behinderung drohen

Angeborene Enzymdefekte des
Eiweißstoffwechsels, insbesondere
- Phenylketonurie (PKU)
- Tyrosinämie
- Ahornsirupkrankheit
- Ornithinämie
- Propionazidurie
- Methylmalonylazidurie
- Isovalerianazidurie
- Homocystinurie
- Harnstoffzyklusdefekte
- Glutarazidurie I Kohlenhydratstoffwechsels, insbesondere
- Glykogenose I
- Glykogenose III
- Glykogenose VI / IX
- Hereditäre Fructoseintoleranz
- Galaktosämie
- Glucose-Galactose-Malabsorption
- Pyruvatdehydrogenase-Mangel
- GLUT I Defekt
Fett- und Energiestoffwechselstörungen, insbesondere
- Glutarazidurie II
- MCAD-Mangel
- VLCAD-Mangel
- LCAD-Mangel
- MTP-Mangel
- CPT I
- CPT II
- Carnitintransportdefekt
- Abetalipoproteinämie

- Störungen des Eiweißstoffwechsels,
- Störung des Kohlenhydratstoffwechsels,
- Störung des Fettstoffwechsels oder
- Störung des Energiestoffwechsels

- Stabilisierung und/oder Erhalt altersabhängig im therapeutischen Zielbereich liegender Stoffwechselparameter
- Altersgerechte geistige und körperliche Entwicklung
- Vermeidung schwerer geistiger und/oder körperlicher Behinderungen und Tod
- Vermeidung von Mangelversorgung
- Vermeidung, Abmilderung und Therapie von Stoffwechselentgleisungen
- bei Schwangeren: Vermeidung von embryonalen oder fetalen Schädigungen

Erst-VO und Folge-VO:

• je nach Bedarf für maximal 12 Wochen

Frequenzempfehlung:

• nach Bedarf

In der Ernährungstherapie sind keine behandlungsfreien Intervalle gemäß § 7 Absatz 5 Satz 1 der Richtlinie zu berücksichtigen