News - Schlaganfall durch Gendefekt

Schlaganfall durch Gendefekt

Stoffwechselkrankheit Morbus Fabry häufig Ursache bei jüngeren Patienten.

31.07.2006 • 0 Kommentare

Eine genetisch bedingte Stoffwechselkrankheit ist bei jüngeren Patienten häufig die Ursache für Schlaganfälle. Diese Befunde um das Team von Prof. Dr. Arndt Rolfs aus der Klinik für Neurologie des Universitätsklinikums Rostock werden jetzt in der renommierten medizinischen Zeitschrift LANCET publiziert. Es handelt sich dabei um einen Defekt namens Morbus Fabry, infolge dessen den Patienten ein spezielles Enzym im Stoffwechsel fehlt. Eine mehrjährige bundesweite Studie der Neurologischen Klinik des Universitätsklinikums Rostock belegt nun, dass ein erheblicher Teil vor allem jüngerer Schlaganfallpatienten unter diesem Enzymmangel leidet. Aufgrund dieser Erkenntnisse lassen sich Schlaganfälle nun teilweise gezielt therapieren - und die Gefahr neuerlicher Infarkte deutlich vermindern.

"Morbus Fabry ist eigentlich eine seltene Krankheit", sagt Professor Dr. Arndt Rolfs. "Als wir aber jugendliche Schlaganfallpatienten auf diese Krankheit hin untersuchten, stellten wir fest, dass etwa fünf Prozent der Betroffenen diesen Enzymmangel aufwiesen." Dafür wurden zwischen 2001 und 2004 mehr als 700 jugendliche Patienten untersucht. Die im Rahmen der bundesweit durchgeführten Studie untersuchten Betroffenen waren zwischen 18 und 55 Jahren alt. Fünf Prozent aller Ursachen - das klinge zunächst wenig. Es ist damit aber mit deutlichem Abstand die wichtigste Einzelursache für Schlaganfälle bei jüngeren Patienten - insbesondere bei solchen, die nicht die typischen Risikofaktoren haben wie hoher Blutdruck, Nikotin, Übergewicht und hohe Fette - und ist insbesondere seit ca. zwei Jahren durch eine sog. Enzymersatztherapie gezielt therapierbar. Dies bedeutet eine Revolution in der Erforschung des Schlaganfalls, da bislang meist gerade bei den jüngeren Patienten kaum Ursachen für den Schlaganfall gefunden wurden, diese Gruppe aber besonders hart von den Konsequenzen eines Schlaganfalls getroffen sind, und jetzt am deutlichsten von einer neuen Therapie profitieren könnten. Vor dem Hintergrund der meist geringen Kenntnisse über den M. Fabry ist die gezielte Aufklärung von besonderer Bedeutung.

Die Konsequenzen dieser Erkenntnisse sind bahnbrechend: "Einer großen Anzahl von jüngeren Patienten mit Schlaganfall kann zukünftig geholfen werden, um insbesondere einen weiteren Schlaganfall zu verhindern", sagt Professor Rolfs. Junge Schlaganfallpatienten sollten künftig auf Morbus Fabry untersucht werden, um dann eine spezielle Enzymtherapie einleiten zu können, die das Auftreten weiterer Schlaganfälle verhindert. Beim rechtzeitigen Nachweis von Morbus Fabry - insbesondere im Rahmen von Familien, bei denen bereits bei einzelnen jüngeren Mitgliedern ein Schlaganfall aufgetreten ist, könnte dann der Hirnschlag verhindert werden.

Morbus Fabry, benannt nach dem deutschen Arzt Johannes Fabry (1860-1930), ist eine Erbkrankheit, die durch ein fehlerhaftes Gen hervorgerufen wird. Dieses Gen bewirkt das Fehlen eines Enzyms, das für den Abbau von Fettsubstanzen zuständig ist. Diese normalerweise abgebauten Fette lagern sich im Körper an - in verschiedenen Geweben und vor allem in den Blutgefäßen, die auf diese Weise verengt werden. Häufig betroffen sind die Nieren, das Herz, das Nervensystem und die Verdauungsorgane. Folge der Erkrankung ist auf lange Sicht neben dem Schlaganfall ein Organversagen von Herz und Niere. Von daher muss auch bei Patienten mit unklarer Herzerkrankung und Nierenversagen mit Blutwäsche an das Vorliegen eines M. Fabry gedacht werden.

Pressemitteilung Universität Rostock

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