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suchen wir Dich,
ein/e Physiotherapeut:In mit Herz,
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Wir bieten Ihnen / Dir:
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Die Symptome sind vielfältig. Schwanken, verwaschenes Sprechen und Doppelsehen gelten bisher als typisch für die SYNE1-Ataxie. Vor den Tübinger Untersuchungen beschrieb man die Erkrankung als eine langsam fortschreitende Form mit milden Symptomen, die die Lebenserwartung nicht beeinträchtigt. Die meisten kanadischen Patienten brauchten nicht einmal einen Rollator, sondern kamen mit einem Gehstock zurecht.
"Wir wollten wissen, ob das die ganze Wahrheit ist oder ob noch mehr hinter dieser Erkrankung steckt", sagt Matthis Synofzik, der seit zwei Jahren die Forschungsgruppe Systemneurodegeneration am HIH leitet. Das Ergebnis: "Deutlich mehr Betroffene, schwerwiegendere Symptome und wesentlich mehr Mutationen." Vier von fünf Patienten haben sehr viel mehr und vor allem sehr viel schwerere Krankheitszeichen als die bekannte milde Form. Das Spektrum reicht von einer verkrümmten degenerativen Wirbelsäule, über Missbildungen an den Füßen, Muskelschwund, Lähmungen bis hin zu Störungen bei der Atmung und geistiger Behinderung.
Bei der SYNE1-Ataxie versagt ein riesengroßes Eiweiß seinen Dienst. Der Koloss und sein Gen heißen SYNE1. Dieses Protein sitzt in der Hülle des Zellkerns und verankert dort einen Teil des Zellsekeletts. Wegen seiner Größe bietet er viel Platz für genetische Veränderung. Alle Kranken leiden unter einer unklaren, rezessiv vererbten Bewegungsstörung. Allerdings erkranken von hunderttausend Personen nicht mehr als zwanzig.
Rund fünf bis sechs Prozent der Patienten mit unklarer rezessiver Ataxie weisen Mutationen im SYNE1-Gen auf, die das Protein ruinieren. Aber nur einer von vier hat die milde Form der Erkrankung. "Wir haben es bei der SYNEX1-Ataxie also nicht mit einer milden Bewegungsstörung zu tun, die vom Kleinhirn ausgeht, sondern mit einer komplexen Erkrankung, bei der offensichtlich auch das Skelett und die Nervenzellen im Rückenmark betroffen sind", so Synofzik. Dadurch hat die Erkrankung eine gewisse Ähnlichkeit mit der Amytrophischen Lateralsklerose (ALS).
Auch die Lebenserwartung ist laut den Wissenschaftlern reduziert. Drei der insgesamt 30, in beiden Studien identifizierten Patienten hatten Schwierigkeiten mit der Atmung. Einer dieser Patienten starb mit 36 an diesen Komplikationen. Die Forscher arbeiten jetzt daran, einen diagnostischen Test für die klinische Routine zu machen.
Ul.Ma / physio.de
Ataxie
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